Informacje o wykonywanych badaniach

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY MIĘDZYNARODOWE CENTRUM NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH USŁUGOWA PRACOWNIA MOLEKULARNA ZAKŁADU GENETYKI I PATOMORFOLOGII

Kierownik: Prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński

http://www.genetyka.com

71-252 SZCZECIN,

ul. Unii Lubelskiej 1;

NFORMACJA DLA PACJENTÓW Według aktualnych danych u nosicieli mutacji:

1. BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA) – zwiększone jest ryzyko raka piersi ok. 10-krotnie, a raka jajnika ok. 30-40-krotnie. Mutacje BRCA1 są przyczyną zachorowań ok. 3% wszystkich raków piersi i ok. 14% wszystkich raków jajnika. Publikacje: B. Górski i wsp.: Breast Cancer Predisposing Alleles in Poland. Cancer Res (w druku); J. Menkiszak i wsp.: Hereditary ovarian cancer in Poland. Int J Can 2003, 106: 942-945, B. Górski i J. Gronwald i wsp. w: J. Lubiński, Nowotwory dziedziczne 2002, 31-48. Patenty: PL 185957 (Polska).

 

2. MSH2, MLH1, MSH6 – zwiększone jest ryzyko raka jelita grubego / trzonu macicy ok. 10-40-krotnie. Mutacje MSH2, MLH1, MSH6 są przyczyną zachorowań ok. 2,5% kolejnych raków jelita grubego. Publikacje: G. Kurzawski i wsp.: Germline MSH2 and MLH1 mutational spectrum in HNPCC families from Poland and Baltic States, J Med Genet 2002, 39 (10): E65; J. Kładny i wsp.: Nuclear pedigree criteria of suspected HNPCC. Her Can Clin Pract 2003, 1: 34-38, J. Kładny i J. Suchy i wsp. w: J. Lubiński, Nowotwory dziedziczne 2002, 49-58. Patenty: P-350499 (Polska).

 

3. APC – zwiększone jest ryzyko raka jelita grubego ok. 40-krotnie. Publikacje: A. Pławski i wsp. w: J. Lubiński, Nowotwory dziedziczne 2002, 59-70.

 

4. VHL – bardzo znacznie zwiększone jest ryzyko choroby von Hippel-Lindau. Publikacje: C. Cybulski i wsp. w: J. Lubiński, Nowotwory dziedziczne 2002, 83-90.

5. Rb1 – bardzo znacznie zwiększone jest ryzyko nowotworu złośliwego oka – siatkówczaka. Publikacje: S. Zajączek w: J. Lubiński, Nowotwory dziedziczne 2002, 121-124.

6. NOD2 – zwiększone jest ryzyko raka jelita grubego ok. 2,5-krotnie. Mutacje w genie NOD2 są przyczyną ok. 15% wszystkich raków jelita grubego. Publikacje: G. Kurzawski i wsp.: The NOD2 3020insC mutation and the risk of colorectal cancer. Cancer Res 2004, 64: 1604-6. Patenty: P – 364412 (Polska), 60/565,724 (USA).

7. CHEK2 – 1100delC i IVS2 + 1G>A – zwiększone jest ryzyko: raka piersi ok. 2,2-krotnie – mutacje te są przyczyną ok. 1,6% wszystkich raków piersi; raka prostaty ok. 2,2-krotnie – mutacje te są przyczyną ok. 1,6% wszystkich raków prostaty oraz ok. 4% rodzinnych raków prostaty; raka brodawkowego tarczycy – ok. 5-krotnie – mutacje te są przyczyną około 4% wszystkich raków brodawkowatych tarczycy; – I 157T – zwiększone jest ryzyko: raka prostaty ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną ok. 8% wszystkich raków prostaty oraz ok. 16% rodzinnych raków prostaty; raka piersi ok. 1,5-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 7% raków piersi; raka brodawkowego tarczycy ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 9% raków tarczycy; raka nerki ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 10% raków nerki; raka jelita grubego ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 10% raków jelita grubego. Publikacje: Publikacje: Cybulski C i wsp. CHEK2 is a multiorgan cancer susceptibility gene. Am J Hum Genet. 2004; 75(6):1131-5, C. Cybulski i wsp.: A novel founder CHEK2 mutation is associated with increased prostate cancer risk. Cancer Res 2004, 64: 2677-9. Patenty: P.367319 (Polska), 60/565,089 (USA).

 

8. NBS1 – zwiększone jest ryzyko raka piersi ok. 2-krotnie; raka prostaty ok. 4-krotnie. Mutacje w genie NBS1 są przyczyną ok. 1% wszystkich raków piersi oraz ok. 3% wszystkich raków prostaty i ok. 9% rodzinnych raków prostaty. Publikacje: C. Cybulski i wsp.: NBS1 is a prostate cancer susceptibility gene. Cancer Res. 2004, 64: 1215-

9. Patenty: P 360642 (Polska), 60/478, 068 (USA). 9. CDKN2A (p16)- zwiększone jest ryzyko czerniaka złośliwego ok. 2-krotnie oraz raka piersi ok. 1.5-krotnie. Mutacje w genie P16 są przyczyną ok. 7% wszystkich czerniaków złośliwych oraz ok. 5% wszystkich raków piersi. Publikacje: T. Dębniak i wsp:.CDKN2A common variants and their association with melanoma risk: a population-based study. Cancer Res. 2005, 65: 835-9., T. Dębniak i wsp.: A Common Variant of CDKN2A (p16) Predisposes to Breast Cancer. J Med Genet. 2005 (w druku). Patenty: PCT/PL 2005/00006 (Polska), 10/867, 578 (USA). Podpis lekarza Podpis pacjenta Data

Najnowsze wpisy