Rola genetyki w prewencji i leczeniu nowotworów

Wczesna diagnoza raka oraz prewencja stają się dziś priorytetem w polityce zdrowotnej na całym świecie. Badania genetyczne mają więc ogromne znaczenie przynajmniej z 2 przyczyn:

• coraz więcej przemawia dziś za tym, że większość nowotworów ma podłoże genetyczne;
• identyfikacja predyspozycji do nowotworów we wczesnym stadium wiąże się z większą szansą przeżycia i jest bardziej efektywne niż leczenie nowotworów wykrytych w późnym stadium.

Badania związane z nowotworami nastawione są na zidentyfikowanie schematów, które wskazują zmiany mutacyjne. Aby usprawnić taką identyfikację, należy tworzyć duże bazy danych i rejestry populacji homogennych. Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych (MCND) w Szczecinie jest wiodącą placówką na tym polu. MCND powstało w 1992 roku jako część Pomorskiej Akademii Medycznej. Kierownikiem MCND jest profesor Jan Lubiński. MCND stworzyło największy na świecie bank danych o nowotworach dziedzicznych, zawierający 1 200 000 rekordów oraz próbki DNA od 80 000 osób. MCND pomogło również w rozwoju poradni genetycznych w Polsce. Pod wpływem i kierownictwem MCND działa sieć 22 takich ośrodków w całej Polsce. Dzięki MCND powstała aktywna międzynarodowa sieć badawcza. MCND koordynuje obecnie 2 projekty finansowane przez Komisję Europejską oparte na rejestrach nowotworowych. Badania prowadzone przez MCND doprowadziły do ważnych odkryć w zakresie wczesnego wykrywania najbardziej rozpowszechnionych form raka, jak rak piersi (BRCA1 i BRCA2) oraz rak jelita grubego (HNPCC). Odkrycia te zostały opublikowane w piśmiennictwie międzynarodowym oraz są przedmiotem zgłoszeń patentowych. Jedną z głównych przyczyn powstawania nowotworów są predyspozycje dziedziczne. Mutacje takich genów, jak BRCA1/BRCA2, MLH1/MSH2/MSH6, VHL, Rb-1, CHEK2 czy NBS1 są wczesnymi indykatorami raków piersi, jajnika, jelita grubego, trzonu macicy, nerki, oka i prostaty. Szczególna ważna jest identyfikacja kohort pacjentów ze zwiększonym genetycznym ryzykiem zachorowania na nowotwory, gdyż pacjenci ci mają unikalną szansę skorzystać na wczesnej diagnozie. Poza tym, medycyna prewencyjna może drastycznie zredukować koszty leczenia nowotworów poprzez zapobieganie nowotworom oraz wykrywanie ich we wczesnym stadium, gdy leczenie jest bardziej efektywne. Do dziś markery genetyczne identyfikujące osoby z wysoką predyspozycja do raka, były znane dla średnio ok. 10% wszystkich nowotworów. Naukowcy aktywnie poszukują sposobów zwiększenia tej średniej, jak również sposobów na zdefiniowanie najbardziej efektywnych testów DNA. Aby zidentyfikować kluczowe geny związane z predyspozycją do nowotworów i zdefiniować nowe metody prewencji, np. przy pomocy leków chemoprewencyjnych, należy rozwijać duże (setki tysięcy osób) bazy danych (rejestry) próbek DNA i danych klinicznych. Takie rejestry są szczególnie pomocne w populacjach z wysokim stopniem genetycznej homogenności.